“Door mijn aandoening Retinitis Pigmentosa moest ik afscheid nemen van dingen die voor mij belangrijk waren”

Impact van RP

Liesbeth is geboren met RP en kreeg de diagnose op haar 19^e. Toen ze jong was, kon ze vrij goed zien, ging ze naar een gewone school en heeft ze zelfs Engels gestudeerd. Aan het einde van de studie kreeg ze steeds meer problemen met lezen en zicht. Toch is ze aan de slag gegaan als zelfstandig vertaler. Helaas bleek dit niet haalbaar omdat haar werk door haar aandoening steeds langzamer ging en vertalers moeten snel werken.

Rond haar 35^e kreeg ze steeds grotere problemen met haar zicht en kon ze hierdoor onder andere niet meer lezen en fietsen. Ook bleek haar oudste zoon dezelfde aandoening te hebben en bij hem ging het proces van achteruitgang veel sneller.  “Naast dat ik zelf slecht zicht had, hadden we ook een zoon die slechter ging zien en waar we voor moesten zorgen”.

Wat ze het ergste vindt aan RP. “Met de aandoening RP moet je telkens weer afscheid nemen van iets wat je niet meer kunt doen. Ik kon fietsen, maar dat ging niet meer. Ik kon genieten van lezen, maar dat kan ook niet meer. Het is keer op keer een enorm verlies van iets dat je belangrijk vindt en altijd maar daar weer mee om te moeten gaan. Dat vind ik het ergste aan mijn aandoening”.

Het opvoeden van de kinderen ging goed. De oudste ging naar een speciale lagere school en heeft al snel braille geleerd. Gelukkig is hij vrij intelligent en kon hij daardoor naar een gewone middelbare school. Na zijn studie heeft hij werk gevonden en het gaat goed. “Je hebt een speciale familie en je realiseert je het niet als je er midden in staat. Veel mensen vroegen ons hoe we met alles omgingen en wij gaven aan dat het lukt. Maar mijn man heeft veel extra werk moeten doen, voor mij en mijn zoon. Hij is echt onze mantelzorger en wij zijn heel blij en trots op hem. Hij heeft een belangrijke rol in onze familie”.

Liesbeth is gestopt als vertaler, maar doet veel vrijwilligerswerk. Onder ander bij de Oogvereniging en zij zit in de adviesraad van een speciale bibliotheek met braille en audioboeken. Daarnaast zingt ze graag.

Slechts 30% van de mensen met een visuele beperking kan blijven werken. “Maar gelukkig zijn er veel nieuwe ontwikkelingen die ons wel helpen. Bijvoorbeeld mijn IPhone, deze leest mijn boeken voor en ook mijn berichten. Dat is echt geweldig. Maar  zelf kunnen zien zou toch wel veel fijner zijn”, geeft Liesbeth toe.

Hulp vragen

Ben je onafhankelijk? “Nou ik kwam hier met behulp van een speciale taxi, deze gebruik ik om te komen op plekken die anders voor mij lastig te bereiken zijn. In ben niet onafhankelijk, ik heb veel hulp nodig.  Je moet echt leren om hulp te vragen. Dat is voor sommigen lastig”.

Ruimte voor zelfmanagement

Helaas zijn er momenteel weinig behandelingen beschikbaar voor RP. Het is namelijk een zeer complexe aandoening. Je kunt wel vragen aan je arts om goede informatie en uitleg over je aandoening. Vanuit de Oogvereniging richten wij ons op:

• Het belang van onderzoek, waardoor er hopelijk een behandeling komt die progressie tegengaat en patiënten uiteindelijk niet hun zicht verliezen.
• We informeren patiënten, ook over het belang van `het genetisch testen
• We houden jaarlijks een RP-patiënten informatiedag waarin we artsen en onderzoekers aan het woord laten. Maar ook bijvoorbeeld een psycholoog die gespecialiseerd is in verlies, omdat patiënten met RP hier veel mee te maken hebben.

 Waarom lid van de Oogvereniging?

Liesbeth vond het belangrijk om snel lid geworden, omdat zij zich realiseerde dat de Oogvereniging onafhankelijke en betrouwbare informatie geeft. Daarnaast zorgt de vereniging ervoor dat deelnemen aan de maatschappij toegankelijker wordt voor mensen met een oogaandoening. Door de lobby van de patiëntenorganisatie is onder andere het openbaar vervoer veel beter toegankelijk geworden. Maar ook worden websites veel meer geschikt gemaakt voor mensen met oogaandoeningen. Verder zijn we als vereniging actief om mensen met een oogaandoening zelf te laten stemmen met verkiezingen. “De Oogvereniging zorgt ervoor dat ik kan deelnemen aan de maatschappij en er niet buiten val”.

Wat kan Johnson & Johnson leren van de Oogvereniging?

“Contact met de farmaceutische industrie hadden wij 10 jaar geleden niet. Dit vonden wij heel spannend, maar de laatste jaren hebben we meer contact en ik ben blij met de ontwikkeling. Wederzijds elkaar informeren, is van belang. Wij kunnen jullie meer inzicht geven in:

• Waar patiënten met RP tegen aan lopen. Welke problemen ze ervaren.
• De inzichten van patiënten over de ziekte maar ook over leven met de ziekte
• Toegankelijkheid en gebruikersgemak voor materialen voor mensen die slecht kunnen zien of blind zijn.”

“Bij de cost of illness studie hebben we bijvoorbeeld geholpen met de layout en de wijze van vragen stellen. Ook hebben we de vragenlijst nog getest, voordat deze werd verspreid onder de deelnemers.  Dit heeft er ook toe geleid dat de respons vrij hoog was. Dit is een mooi voorbeeld van samenwerken. Voor ons is deze studie ook van belang om dat we nu feitelijk kunnen tonen wat de kosten van deze aandoening zijn en wat de impact van onze ziekte is”.

Boodschap

Liesbeth wil de farmaceut graag een boodschap meegeven: Sommige farmaceuten starten soms een studie en dan wordt deze halverwege, door bijvoorbeeld slechte financiering,  stopgezet. “Dit is echt een enorme domper en emotioneel zwaar voor de deelnemers van de studie. Zij hebben alles gegeven, tijd en hun vertrouwen in de studie en dan als dit gebeurt doet het veel met hun hoop voor de toekomst. Dus start alleen als je het gehele traject kunt bekostigen”.

Hoop

Liesbeth geeft aan dat er wel 200 verschillende gentypes zijn en een genezing voor alle RP-patiënten wel een hele grote uitdaging is. “Er is nu een behandeling in Nederland voor één gentype goedgekeurd, dus we hebben nog wel een weg te gaan. Maar we hebben een stipje op de horizon. Ik hoop echt dat we voor de jonge kinderen in de toekomst kunnen voorkomen dat zij hun zicht verliezen”.