Choroideremie
Bij choroideremie sterven (delen van) het netvlies en het vaatvlies af. Wereldwijd lijden naar schatting 1 op 50.000 tot 100.000 mensen aan choroideremie. Wellicht is dit cijfer te laag, omdat veel artsen de oogaandoening niet herkennen.
Op deze pagina
Wat is choroideremie?
Bij choroideremie sterven het retinale pigmentepitheel (RPE), de retina en de choroidea (vaatvliezen) af door een genmutatie. Mensen met deze oogaandoening krijgen hierdoor in de kindertijd last van nachtblindheid en er ontwikkelt zich tunnelzicht. Ook daalt de gezichtsscherpte, verdwijnt het dieptezicht en vervagen de kleuren. In een gevorderd stadium verliest de patiënt tevens zijn centrale gezichtsvermogen. Dit gebeurt meestal rond het dertigste of veertigste jaar. De oogaandoening is progressief, maar bij elke patiënt varieert de snelheid van het proces. De meeste mensen met choroideremie zijn blind op middelbare leeftijd, maar ook dit varieert per patiënt.
Diagnose en onderzoeken
Om de diagnose vast te kunnen stellen voert de oogarts een uitgebreid oogonderzoek via oftalmoscopie uit (onderzoek met behulp van de oogspiegel). Beeldvormend onderzoek zoals een elektroretinografie (ERG) kan eveneens de diagnose bevestigen. Bij een ERG worden de elektrische reacties die het netvlies produceert op lichtflitsen gemeten. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van genetisch onderzoek. Choroideremie is in veel gevallen ook al prenataal te diagnosticeren.
Behandeling
Deze oogziekte is niet te genezen. Wereldwijd zijn wetenschappers bezig met het ontwikkelen van gentherapie om choroideremie te verhelpen. Deze behandeling staat echter nog in de kinderschoenen.
Meer informatie
Meer informatie is te vinden op de website Mens en gezondheid en op de website van de Choroideremia Research Foundation.
Zit je met een vraag?
De medewerkers van de Ooglijn staan elke werkdag van 09:00 tot 15:30 voor je klaar.
030 29 45 444Of stel je vraag via