Albinisme

Wat is albinisme?

Bij albinisme is er onvoldoende aanmaak van pigment. Pigment zorgt voor de kleur van de ogen, huid en het haar. Iemand met albinisme heeft daardoor vaak een lichte oog-, huids- en/of haarkleur. Er bestaat bij mensen met albinisme een grote variatie in de mate waarin de kleur van het haar, de kleur van de huid en het gezichtsvermogen is aangedaan. Mensen met albinisme kunnen zeer slechtziend zijn met donker haar, of juist relatief goed zien terwijl zij een zeer lichte haar- of huidskleur hebben.

Het woord albinisme is afgeleid van het woord albus, dat ‘wit’ betekent. Albinisme uit zich door één of meerdere van de volgende kenmerken:

• verminderd gezichtsvermogen
• lichtschuwheid
• nystagmus
• scheelzien
• problemen met diepte-zien
• overgevoeligheid van de huid voor zonlicht
• lichte haarkleur

Vormen van albinisme

Er zijn verschillende vormen van albinisme, waarbij er twee hoofdvormen onderscheiden kunnen worden:

• Oculocutaan albinisme (OCA), waarbij er verminderd of geen pigment aanwezig is in de huid, het haar en de ogen.
• Oculair albinisme (OA), waarbij het tekort aan pigment zich beperkt tot de ogen. Het haar varieert van blond tot donker. De huidskleur is normaal of iets lichter dan bij bloedverwanten.

Syndromen

Daarnaast zijn er enkele zeer zeldzame syndromen die gepaard gaan met albinisme. Bij het Hermansky-Pudlak Syndroom (HPS) is er sprake van  bloedstollingsproblemen en bij het Chediak-Higashi Syndroom (CHS) hebben mensen naast problemen met de bloedstolling ook een verminderd afweersysteem.

Diagnostiek

Albinisme is een genetische erfelijke aandoening die van ouder op kind wordt overgedragen. De diagnose albinisme kan dan ook vaak worden gesteld door middel van genetisch onderzoek. Daarnaast wordt albinisme veelal gediagnosticeerd aan de hand van klinisch onderzoek.

Medische brochure

De medische brochure over Albinisme uit juni 2021 geeft in duidelijke taal uitleg over de oogheelkundige, genetische en dermatologische aspecten bij albinisme. De tekst is ter controle voorgelegd aan een viertal artsen. Bekijk hier de online versie.