Syndromen van albinisme

Hermansky-Pudlak Syndroom

Bij het Hermansky-Pudlak Syndroom gaat albinisme gepaard met een bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door een probleem met de bloedplaatjes. Deze aandoening uit zich door een langzamere bloedstolling. Dit betekent dat bloedingen langer aanhouden en dat mensen ook vaker bloedingen hebben (bloedneuzen, bloedend tandvlees). Ook komen blauwe plekken vaak voor, zelfs na mild stoten. Daarnaast kunnen er bloedingscomplicaties optreden tijdens operaties of een bevalling.

Medicatie met antistollingseigenschappen, zoals aspirine en niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen, dienen vermeden te worden.

Soms kan er een chronische darmontsteking (colitis) of pulmonaire fibrose (van de longen) optreden. In hele zeldzame gevallen kan er nierfalen of hartziekte worden vastgesteld. Ook een afname van de witte bloedcellen (neutropenie) kan voorkomen en het risico op infecties vergroten.

Het Hermansky-Pudlak Syndrome Network Inc. is het netwerk voor mensen met HPS en hun familie. Naast informatievoorziening, organiseren zij een jaarlijkse conferentie.

Chediak-Higashi Syndroom

Meldingen van het Chediak Higashi Syndroom zijn zeer zeldzaam (ongeveer 1 melding per miljoen pasgeborenen). Personen hebben, net zoals bij HPS, een vorm van albinisme en een probleem met de bloedplaatjes. Naast deze symptomen hebben zij ook neurologische aandoeningen en serieuze immuundeficiënties. Daarom hebben deze personen veelal infecties. Momenteel is de enige bekende behandeling een beenmergtransplantatie, welke op jonge leeftijd dient plaats te vinden.

Genetisch onderzoek

Syndromale vormen van albinisme zijn niet gemakkelijk te herkennen. Door middel van genetisch onderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of het gaat om een van deze zeldzame vormen. Dit is van belang voor een eventuele behandeling.