Leber congenitale amaurosis (LCA)
Leber congenitale amaurosis is een erfelijke oogaandoening waarbij het netvlies niet of niet goed werkt. Er zijn meerdere vormen van Leber congenitale amaurosis. Belangrijk om te weten: LCA is niet hetzelfde als Lebers opticusatrofie (LOA). Beide aandoeningen komen onder de naam ‘ziekte van Leber’ voor, maar het zijn twee heel verschillende aandoeningen.
Leber congenitale amaurosis (LCA)
Bij Leber congenitale amaurosis is het netvlies (het deel van de ogen waarmee we contrast en kleuren zien) inactief of niet goed ontwikkeld. Daardoor zijn mensen met LCA vanaf de geboorte meestal ernstig slechtziend of blind. Iemand met LCA kan ook verziend en overgevoelig voor licht zijn. Verder maken de ogen vaak onwillekeurige bewegingen (nystagmus) en werken de pupillen niet altijd goed. Daarnaast kan het hoornvlies aangedaan zijn. Bij mensen met LCA is er een verhoogde kans op nieraandoeningen of verstandelijke beperkingen. Of en in welke mate deze kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.
Diagnose
LCA kan worden vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt vastgesteld door hersenen- en oogonderzoek. Met genetisch onderzoek kan de uiteindelijke diagnose bevestigd worden.
Behandeling
LCA is niet te genezen. Wel wordt er onderzoek gedaan naar de mogelijkheden van gentherapie. Behandelingen op dit gebied bevinden zich echter nog in een erg vroeg stadium.
Erfelijkheid
Als LCA in een familie voorkomt, kan er al tijdens de zwangerschap worden onderzocht of het kind de aandoening heeft. LCA erft bijna altijd autosomaal recessief over: iemand krijgt de aandoening pas als hij van beide ouders het gen erft.
Meer informatie
Heeft u vragen over LCA? Op de sites Mens en Gezondheid en erfelijkheid.nl kunt u meer informatie vinden.
Zit je met een vraag?
De medewerkers van de Ooglijn staan elke werkdag van 09:00 tot 15:30 voor je klaar.
030 29 45 444Of stel je vraag via